涂韵之 陈秋连 刘海花 张雨婷 江西省新余市人民医院 338000

出生缺陷又称先天性异常，是指胚胎发育出现的功能、形态、代谢、结构等异常，一旦胎儿出现异常后，不仅对胎儿之后成长产生较为严重的影响，同时对家庭产生的影响较大，还会给社会与国家增加负担，故优生具有重大意义[1]。唐氏综合征属于先天性胎儿缺陷的主要病症之一，新生儿中的发病率为1/800～1/600，出现唐氏综合征后胎儿主要表现包括面容特殊、智力障碍等各种畸形，此病一直是出生缺陷预防的重点筛查对象[2]。本文研究目的在于分析预防出生缺陷中采用早中唐联合筛查结合NT综合筛查的价值，选择2019年6月—2020年11月确诊为唐氏综合征的高危孕妇50例为观察对象，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院2019年6月—2020年11月采用早中唐联合筛查、超声检测NT的孕妇50例为研究对象，现对孕妇各项检查结果行回顾分析。纳入标准：(1)孕妇孕周≥9周；(2)孕妇经过羊膜腔穿刺染色体检查，18-三体综合征风险值≥1/350，或者1/270≤唐氏综合征风险值<1/20；(3)单胎孕妇。50例孕妇中年龄20～38岁，平均年龄(27.65±1.02)岁；孕周9～22周，平均孕周(16.21±0.69)周。

1.2 方法 血清检查：在孕妇孕早期与孕中期，对孕妇形容妊娠相关血清检查，主要检查项目包括游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-hCG)水平、妊娠相关蛋白 A(PAPP-A)、血清抑制素A(Inhibin-A，Ih-A)、游离雌三醇(uE3)、甲型胎儿蛋白(AFP)等血清检查。检查时取孕妇静脉血2.50ml左右，将血清标本放置在-20.0℃无菌环境下，后根据检测项目不同分别采用针对检测方式行检测。使用ELISA方法检测Ih-A，Diagnstic systems labortonies(美国)公司生产的试剂盒，实际规格为96人份/盒(批号：20181103)。……