马 榕 孔庆玲 李 健 山东省日照市人民医院 全科医学科 院感办 介入放射科 76800

卟啉病作为罕见病，是由血红素生物合成途径中特异性酶缺乏导致的一种罕见的卟啉代谢紊乱性疾病。分为肝性血卟啉病和红细胞生成性血卟啉病，肝性血卟啉病根据临床表现的缓急被分为急性和慢性两类；红细胞生成性卟啉病分为先天性和获得性两类[1]。卟啉病临床工作中容易被误诊或漏诊的原因往往是临床表现缺少特异性。本文报道2例早孕患者因急性腹痛反复就诊，最终诊断为卟啉病的诊治过程，以期让广大临床工作者能够对卟啉病进行早期识别，使患者得以早期诊治。

1 病例资料

1.1 病例1 患者女性，37岁。停经4+周，“间歇性腹痛1周”入院。无明显诱因下出现阵发性腹痛，以左下腹为主，伴停止排气排便，皮肤无皮疹。曾到当地多家医院就诊, 妇科超声提示早孕，腹部立位平片见气液平，结肠镜检查未见明显异常，育有1子1女，既往妊娠无类似症状。当地对症支持治疗效果不佳。因间歇性腹痛发作频繁，入住我院急诊科观察治疗。其间腹痛反复发作，实验室化验结果提示低钠109mmol/L，余指标无明显异常，给予间苯三酚、奥美拉唑、浓钠等药物治疗，疼痛无缓解，疼痛时予喷他佐辛1支 静脉注射，效果可。因考虑疼痛可能与早孕有关，妇科建议待至孕50d左右行人工流产术治疗。患者腹部无明显压痛、气过水声、血管杂音，暂不考虑肠系膜血管缺血，不排除功能性腹痛，因低钠原因不明，消化科同意转入进一步查明病因。……