黄兴琴，向时庆，李志刚，杨丽莎，蒋玲琳，姚元友，文译翎，万 佳△

(陆军军医大学第一附属医院：1.血液科；2.检验科，重庆 400038)

慢性髓系白血病(chronic Myeloid Leukemia,CML)的特征是存在由t(9;22) (q34;q11.2)易位形成的费城(Ph)染色体[1]。这种易位是BCR-ABL融合基因产生的，编码具有组成性激酶活性的BCR-ABL融合蛋白[2]。BCR-ABL主要有3种类型，根据断裂点不同可分为M型(major)，包括b2a2(e13a2)和b3a2(e14a2)，m型(minor)ela2和u型e19a2[3]。目前,国内外大多数实验室都对这3种典型BCR-ABL融合基因进行常规检测，但仍有小于1%的CML患者，其BCR或ABL基因的断裂点不在以上常见位点，从而形成非典型BCR-ABL融合基因亚型，包括e14a3、e8a2、ela3、e6a2、el3a3等[4-5]。这些非典型BCR-ABL，可能有着不同的临床意义，其发现有助于CML的诊断、治疗及后续治疗疗效的监测，而目前的检测方案，往往会导致不典型BCR-ABL的漏检。本研究所报道病例是1例携带非典型BCR-ABL融合基因的CML患者，染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检查均符合CML的特点，但典型的BCR-ABL融合基因检测结果为阴性，进行非典型BCR-ABL的融合基因筛查后检测到BCR-ABL(e14a3)，现将该病例诊治情况报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

患者，男，66岁，因“左侧臀部疼痛、血象异常8 d，血糖升高5年”于2018年7月19日入住血液科治疗。

1.2 方法

患者入院后进行体格检查、血常规检查、骨髓细胞形态学检查、影像学检查、染色体核型分析、FISH检查、分子生物学检查等。

2 结 果

2.1 患者体格检查及血常规检查结果

体格检查：无贫血貌，全身皮肤无瘀点瘀斑，胸骨压痛阴性，全身浅表淋巴结未扪及肿大；咽部充血，口腔无溃疡、出血；心肺(-)，脾大平脐，质中。血常规检查结果：白细胞计数(WBC) 36.4×109/L、红细胞计数3.27×1012/L、血红蛋白(Hb) 96.0 g/L、血小板(PLT) 1 045.0×109/L。……