刘文晶 袁兆红 尤玉慧 韩启军

（济宁医学院附属医院，济宁 272029）

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，有关BBS在中国人群中的临床特点及致病基因的报道极为有限，本文介绍一个仅以严重早发性肥胖为特征的BBS临床病例，以提高临床医生对BBS的认识，结合文献报道如下。

1 临床资料

患儿，女，1岁4月，因“肥胖”就诊于济宁医学院附属医院儿童康复科。患儿系G2P2，足月，剖宫产，母亲否认孕期特殊疾病及用药史。出生体重：3.30kg，否认窒息、青紫史，新生儿筛查、听力筛查无异常。生后混合喂养，自幼体重增长快，现饮食3餐／d，母乳白天、夜间均频繁，睡前奶粉90ml。4月会抬头，9月会独坐，1岁4月龄会走，目前无意识发音。既往史、家族史：10月龄时因“肺炎”于我院2次住院治疗。10月龄入院时体重16.0kg，发现肥胖，完善皮质醇、促肾上腺皮质激素、血生化、尿常规、染色体分析等检查无明显异常。父母非近亲婚配，否认家族中类似疾病史。一姐姐，4岁，发育正常，无肥胖。查体：体重23.3kg，身高87.0cm，L／A＞P99.6，Z 2.86，W／A＞P99.6，Z 6.276，BMI 30.8kg／m2，＞P99.6，Z 6.558。重度肥胖。反应可。心肺查体未见异常。腹膨隆，肝脾未扪及。四肢肌张力可。会走。无意识发音。辅助检查：2020.03.18，外周血320-400条带染色体分析：正常46，XX（常规G显带未见明显异常）。2020.7.24，0～6岁儿童神经心理发育检查报告：大运动12个月，精细动作15个月，适应能力15个月，语言8.5个月，社交行为12个月，智龄12.5个月，发育商76.5。

根据临床分析，在征得患儿监护人同意后，抽取患儿及其父母外周血2ml，委托北京康旭医学检验所进行肥胖相关基因检测。检测结果示该患儿BBS10基因纯合变异，具有致病性。……