黄艳丽，王晓军，夏梦薇，张颖，翟立红，肖娟，刘佩军

（湖北文理学院 医学部，湖北襄阳 441053）

程序性细胞死亡因子5（Programmed Cell Death Factor 5，PDCD5）是程序性细胞死亡蛋白家族成员，原名称为TF-1细胞凋亡相关基因19（TF-1 cell apoptosis related gene 19，TFAR19），2002年 国 际人类基因命名委员会将其统一命名为PDCD5，主要表达于睾丸、肾上腺、结肠等组织。目前研究表明，PDCD5基因与凋亡密切相关，当存在诱导凋亡因素时，PDCD5蛋白的表达增多，并且从细胞浆中转移，向细胞核内积聚，能够显著产生抑制增殖和促进细胞凋亡的作用。梁婷婷等研究发现，PDCD5与存活素在子宫内膜癌中呈现负相关，其可作为一种抑癌因子参与子宫内膜癌的发生[1]。胥丹等研究发现PDCD5和含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶（Caspase-3）联合表达可抑制肝癌细胞增殖并促进其凋亡，有望作为治疗肝癌的潜在靶点[2]。刘宏峰等[3]通过对肾细胞癌（RCC）的研究，发现PDCD5通过调控Wnt/β-catenin通路影响肾细胞癌上皮间质转换（EMT转化），负调控RCC病人的侵袭与转移进程。以上研究表明，PDCD5能够促进多种肿瘤细胞凋亡，是一个潜在的新抑癌基因，但其作用机制仍不明确，尚待深入分子层面研究其功能及机制。

如今，在生物大数据背景下，可以利用生物信息学手段对基因进行预测和分析，更加全面的了解一个基因。本文对PDCD5进行生物信息学和多态性进行分析，旨在更全面地认识PDCD5基因。

1 材料与方法

1.1 材料

人PDCD5基因的核酸序列、氨基酸序列以及基因的外显子序列等基本信息从NCBI数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/）中获取，且以此为生物信息学分析的数据；随机抽取湖北省内128例健康人群为研究对象并取得知情同意，清晨收集口腔唾液，-20 ℃保存。……