李 宁 阚艳敏 王艺桦 张树华

孕妇女，43岁，孕3产0，孕13周，2次生化妊娠史，男女双方染色体正常，胚胎移植后来我院行胎儿颈项透明层厚度（NT）筛查。超声检查：双顶径2.29 cm，NT 3.2 mm，头颅光环可见，胎盘后壁，羊水最大深度2.88 cm；胎儿腹壁回声中断，内脏器官外翻；于膀胱一侧探及一动脉血流信号，动态观察见脐带位置固定；脊柱异常弯曲，自腰骶部向左侧弯曲；胎儿肢体发育异常，未见明显右侧髂骨及下肢回声，左足内翻；胎儿整体位于羊膜腔内（图1）。超声提示：宫内单活胎（相当于孕13+6周）；胎儿多发畸形（腹壁缺损、脊柱侧弯、单脐动脉、肢体异常、内脏外翻），肢体-体壁综合征（LBWC）不除外。后引产一男婴，羊膜完整，头颅、颜面部及双上肢外观正常，颈后软组织增厚水肿，腹壁缺损位于脐右侧，缺损处可见肝脏、胃泡、肠管等暴露于体外，左足内翻，右臀部发育不良，右下肢缺失，脊柱略向前凸出，腰段略向右侧弯曲，骶尾段指向左侧。

图1 胎儿肢体-体壁综合征超声图像

讨论：LBWC是一种由多种畸形导致的胎儿致死性发育异常，发病率极低，超声是其最佳检查方法。该病发病机制尚未明确，主要包括孕早期羊膜破裂、血管破裂及胚胎包卷异常等导致胸、腹部脏器外翻，严重脊柱发育异常，肢体旋转不良、畸形足及颅、面部畸形等，且多认为胎儿颅、面部畸形及羊膜腔的不完整是由羊膜破裂引起。本例超声表现为腹壁缺损、脊柱侧弯、肢体异常、内脏外翻等，因此考虑LBWC。由于本例为胚胎移植胎儿，胚胎植入母体的时间不固定，因此胎儿畸形的发生部位及严重程度与普通胎儿有所差异。……