洪培伟， 丛 雪， 徐严明

（1.四川大学华西医院神经内科，四川 成都610041；2.四川大学华西公共卫生学院 华西第四医院老年医学/神经内科，四川 成都610041；3.四川大学华西公共卫生学院，四川 成都610041）

肝豆状核变性又名威尔逊病（Wilson disease， WD），是一种铜代谢异常的常染色体隐性病，由Kinnear Wilson在1912年首次报道。WD的致病基因是铜转运基因ATP7B出现突变，目前已在ATP7B上发现超过600种基因突变导致的WD[1]。ATP7B编码的P型ATP酶是胆汁分泌铜及肝脏转运铜的重要酶，因此该酶的缺失会导致铜聚集在肝脏、大脑及其他组织中，从而引起肝脏、神经精神系统、肾脏及骨骼肌肉系统损害[2]。WD临床表现多变，可出现神经系统症状如震颤、肌强直、运动迟缓、肌张力障碍、舞蹈症及构音障碍等[3]；同时也可出现肝脏症状如肝功能异常、肝硬化、肝硬化失代偿及肝癌等[4]。除了神经系统和肝脏，WD还可累及肾脏、心脏、皮肤等器官[5]。

WD的人群发病率约为（0.5～3）/（10万·年）[6]。2008年至2009年于安徽省含山县的人群患病率调查发现，该县的发病率约为2.66/10万,患病率约为6.21/10万[7]；该团队于2014年发表的结果发现发病率及患病率约为1.96/10万及5.87/10万[8]。2018年5月，我国国家卫生健康委员会等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》就包含了WD。目前WD是一种不能治愈的遗传性疾病，确诊后需终身用药，其疾病负担特点与慢性病类似。国内的研究报道WD的年平均疾病负担约为14 879.3元，包含了直接医疗相关疾病负担（11 793.1元）、直接非医疗相关疾病负担（1 204元）和间接疾病负担（1 882.2元）[9]。住院费用是直接医疗相关疾病负担里的主要组成成分，目前对WD的住院费用影响因素研究仍少，本文将基于回顾性研究探讨WD住院费用的影响因素，为卫生决策提供依据。……