周香雪， 黄海威

（中山大学附属第一医院神经科，广东 广州510080）

肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于ATP7B基因突变，出现铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍，导致铜在多个脏器异常沉积而发病。WD好发于青少年，以肝硬化、锥体外系症状为主，发病率为（15～30）/100万[1-2]。其神经系统症状主要是锥体外系症状，如肌张力障碍、震颤、构音障碍、吞咽困难、流涎、步态异常等。根据临床症状的不同，WD患者可被分为肝型（肝硬化症状为主，无明显神经精神症状），脑型（神经精神症状为主，肝脏症状轻微），混合型（同时有明显神经精神症状以及肝脏症状）。根据神经症状又可将脑型WD分为运动障碍型（1型）、帕金森综合征型（2型）、口-下颌肌张力障碍型（3型）和精神症状型（4型）。神经症状多持续终身，若不治疗，将造成患者严重残疾，极大影响生活质量，给患者家庭和社会带来极大经济负担。WD也是至今少数可治的神经系统单基因遗传病之一，需早诊断，早治疗，并终身治疗。

实验室检查对WD诊断非常重要，包括铜蓝蛋白降低、血清铜降低、尿铜增高等。影像学检查对WD诊断、病情评估、疗效评估等都有作用。本文就常见神经系统影像学检查对于WD的临床意义进行讨论。

头颅CT

WD患者头颅CT异常率高达85%，主要表现为双侧对称的基底节区及丘脑密度减低，多伴有不同程度的脑皮质及白质萎缩。

头颅磁共振成像

一、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平扫

WD脑部病变在MRI上的信号可分为3种。第一种是T1低信号，T2高信号。……