杨冬

肌肉萎缩性侧索硬化，英文缩写为ALS，是一种令人感到恐惧的疾病。由于控制肌肉的运动神经元逐渐死亡，患者会慢慢地失去对肌肉的控制，同时还伴随着肌肉的萎缩。随着病情的发展，患者将被困在一张轮椅上，完全失去生活自理能力，最终会因为失去自主呼吸能力而去世。患者生病之后就像是被慢慢冻住一样，所以ALS患者也被称为“渐冻人”。

最著名的ALS患者是英国理论物理学家斯蒂芬·霍金。霍金的病情进展比较缓慢，所以发病后还继续生活了几十年，并在此期间做出了重要的物理学发现。另一位有一定知名度的“渐冻人”是德国元帅鲍罗斯，他在第二次世界大战期间指挥纳粹德国军队进攻斯大林格勒，结果失败被俘。鲍罗斯在1953年被释放回东德后曾担任东德的军事历史研究所主任。1956年，他罹患ALS，然后病情迅速恶化，在1957年初便去世了。

基因突变小鼠的迥异命运

为什么人会患上ALS，原因尚不清楚。有研究发现，有些基因的突变会增加发生ALS的概率，其中有一个重要的致病基因名为C9ORF72。目前，科学界的主流看法是C9ORF72基因可能与正常免疫反应有关。因此，该基因发生突变可能导致人体产生某些过度的炎症反应，从而损伤神经系统。有一些研究证实，含有C9ORF72基因突变的ALS患者患有自体免疫疾病的概率更高。

然而，科学家还面临一个非常重要的问题——C9ORF72基因突变并不是100%导致疾病。比如，敲除该基因的小鼠，有的会发生严重的炎症反应并导致死亡，而有的则非常正常。……