伍 添 吴水华

脑畸形伴或不伴尿道缺陷疾病（brain malformations with or without urinary tract defects，BRMUTD，PMID：25714559），是指包含NFIA基因（OMIM＃600727）的染色体1p32-p31变异（OMIM＃613735）的胼胝体发育不全、脑室扩大、神经发育迟缓、Chiari畸形，伴或不伴尿路缺陷、肾发育不全、膀胱输尿管反流。导致该疾病的主要原因包括染色体1p32-p31缺失、NFIA基因突变、1p32-1p31染色体易位。回顾相关文献发现该疾病十分罕见，目前仅有不到30例BRMUTD被报道，而由NFIA基因突变导致该疾病的案例报道更为少见［1］。本研究回顾性分析湖南省儿童医院神经外科收治的1例NFIA基因突变致BRMUTD患者的临床资料，并结合文献复习，探讨BRMUTD的临床表现与基因突变特征，加深对BRMUTD的理解认识，提高该疾病的诊断率。

材料与方法

患者女，9个月，因“头颅外观畸形”于湖南省儿童医院神经外科住院治疗。患者系第一胎第二产，足月，顺产，出生时体重4．25 kg，否认宫内窘迫和窒息病史。出生后第2天因皮肤黄疸于湖南省妇幼保健院住院5天。母亲孕时29岁，父亲31岁，身体健康，非近亲结婚，家族无类似病史。否认孕期吸烟、酗酒、滥用药物病史。母亲孕中期MRI提示胎儿双侧大脑半球对称，前后径约10．9 cm，左右径约8．9 cm，右侧侧脑室前角外侧异常信号，疑似室管膜下囊肿。孕期行唐氏筛查均提示低风险。

体格检查：体重10．1 kg，头围48．5 cm，前囟大小约0．3 cm×0．2 cm，神志清楚，头颅狭长，前额及后枕部突出，双侧颞部扁平（图1）。心、肺、腹均未见明显异常，四肢肌张力正常，巴氏征阴性，脑膜刺激征阴性。

图1 BRMUTD患者头面部正位、侧位照Fig．1 Frontal and lateral views of the child's head and face

辅助检查：头颅CT提示头颅狭长，前囟稍小，矢状缝基本闭合，小脑扁桃体稍变尖下移，超过枕骨大孔下缘约4 mm，胼胝体偏小，双侧侧脑室前角稍扩张，余脑室正常（图2）。……