林土连 吕俊健 何秋明 夏 波 吴 强 钟 微

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是指由于膈肌发育不良导致腹腔脏器经膈肌缺损疝入胸腔的一种先天性疾病，是新生儿较常见的危重症之一，病死率约30%，重症患者病死率达50%～60%，部分存活的CDH患者也长期受累于肺发育不良及肺动脉高压［1］。随着产前影像学的发展，越来越多的胎儿CDH得到了产前诊断。目前产前评估指标与CDH患者预后之间的关系仍是医师及患者家属所关注的重点。本研究旨在总结中重度胎儿膈疝的产前评估及预后情况。

材料与方法

一、一般资料

以广州市妇女儿童医疗中心胎儿医学中心2017年1月1日至2020年3月31日收治的62例先天性膈疝患者为研究对象。纳入标准：①孕31＋6周前在本院行产前超声检查；②孕32周后在本院行磁共振检查；③胎儿出生后在本院进行积极救治。排除标准：①产前通过染色体及微阵列基因组杂交技术检查发现致病性染色体核型或重大遗传病；②合并心脏结构畸形。本研究共纳入62例，经医院伦理委员会批准，患者家属均签署知情同意书。

二、胎儿CDH严重程度划分标准

由胎儿医学中心进行多学科产前评估，对筛查怀疑胎儿CDH的孕妇进行详细检查，抽取羊水或脐带血排除胎儿携带致病性染色体核型或重大遗传病，完善胎儿心脏彩色多普勒超声检查。重点进行胎儿超声及核磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI），以评估CDH胎儿肺部、肝脏有无疝入及疝入情况。满足以下任意一项可判定为中重度胎儿CDH：①超声测量肺头比实测值与预测值的比值（observed／expected lung-to-head ratio，o／e LHR）＜45%；……