李莉

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因导致。出生缺陷可以非常轻微，以至于出生时难以发现;也可以非常严重，甚至危及生命。出生缺陷也可表现为先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

9月12日是中国预防出生缺陷日。请准备要宝宝的夫妻一定要做好预防，不管是一孩、二孩还是三孩。

出生缺陷的防治可分为三级。一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防是产前干预，包括产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预，防止出生缺陷胎儿的出生。三级预防是产后干预，包括早期诊断和早期治疗，防止严重的致残。一级预防和二级预防属于防患于未然，三级预防相当于亡羊补牢。遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断及宫内于预是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。

遗传咨询

遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象提出的婚育问题提出医学建议。具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的临床表型，分析遗传机制，告知患者可能的预后和治疗方法，以及评估下一代再发风险并制定生育计划，包括产前诊断或植入前诊断等。……