方 辉,张 雷,毛国顺,李桂涛,李 利,赵晓峰,胡国生,朱 影

(阜阳市人民医院儿科,阜阳 236000;*通讯作者,E-mail:ahfyww@126.com)

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是基因变异或遗传造成免疫缺陷的一种遗传性疾病,自身免疫性疾病和免疫缺陷性疾病是免疫系统功能异常的结果,临床证实多个单基因缺陷导致了具有自身免疫和免疫缺陷特征的罕见疾病,因此PID发病率不高,约(4-10)/105[1]。有文献报道PID患者易并发肿瘤类疾病[2]、自身免疫性疾病[3](如变态反应性疾病、炎症性疾病和自身免疫性疾病)、反复机会性感染[4]如各种真菌感染、严重系统性病毒感染主要是巨细胞病毒和EB病毒等疾病。发病率虽低,但是一旦发现,因合并自身免疫性疾病及肿瘤类疾病影响预后[5]。不同的PID有不同的免疫缺陷方面及相关自身免疫性疾病方面表现及并发症[6],比如自身补体缺陷与系统性红斑狼疮,X-连锁无丙种球蛋白血症与关节炎、湿疹血小板减少联合免疫缺陷病与血管炎等有关,而信号传导与转录激活因子1(STAT1)家族基因突变引起的原发性免疫缺陷病则与甲状腺功能减退、自身免疫性糖尿病、自身免疫性肝炎、肠病、免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血等有关。本研究对我院收治的3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病患儿的临床特点及基因结果进行分析,具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的患儿,对其临床特征、实验室检查进行回顾性分析总结。……