热那古力·阿不来提

【摘 要】目的：探究成人急性淋巴细胞白血病（ALL）67例的临床分析。方法：选取2020年4月至2021年4月67例ALL患者进行研究，采用流式细胞术、实时荧光定量PCR技术（RT-PCR）、二代测序技术（NGS）进行免疫学与分子生物学检测。结果：对67例患者的临床诊断中发现，其中初诊症状发热患者有42例，约占总数的62.69%；乏力患者23例，约占总数的34.33%；出血患者16例，约占总数的23.88%；疼痛患者14例，约占总数的20.90%；浅表部位肿块患者11例，约占总数的16.42%；体检发现患者6例，约占总数的8.96%。其中同时出现2种症状患者18例，约占总数的26.87%，同时出现3种症状的患者12例，约占总数的17.91%；初诊时，患者白细胞水平（13.28±3.57）×109/L ；血红蛋白平均水平（80.43±21.86）g/L，血小板平均水平（38.56±12.76）×109/L；在B-ALL患者中，CD19、cCD79a最具有诊断价值；T-ALL患者中，CD7、cCD3最具有诊断价值；对67例ALL患者进行研究中发现，其中表达为融合基因患者欧有24例，约占总数的35.82%，融合基因共检测出3种，其中BCR-ABL阳性者13例，约占总数的19.40%，MLL-AF4阳性患者7例，约占总数的10.45%，E2A-PBX1阳性患者4例，约占总数的5.97%。B-ALL患者中融合基因表达阳性率显著高于T-ALL，（P<0.05）；二代测序（NGS）结果显示，在67例ALL患者的研究中显示，共检测出突变基因31例，约占总数的46.27%，其中B-ALL 19例，约占总数的28.36%，T-ALL 10例，约占总数的14.93%，T/B双表性患者2例，约占总数的2.99%；在67例ALL患者中，其中有B-ALL 3例、T-ALL 1例、混合表型患者2例在治療未结束时死亡。其余61例患者经治疗后，症状均得到缓解。结论：CD123、IL-7R、NOTCHI、TP53的存在可直接反应患者预后较差。

【关键词】成人急性淋巴细胞白血病；突变基因；二代测序技术

急性淋巴细胞白血病（acule lymphoblastic leukemia，简称ALL）在急性白血病患者中约占了15%～20%。有研究指出，在当前儿童ALL患者单纯化疗治疗中，患儿完全缓解率（CR）约高达90%以上，且在5年无病生存率（DFS）约为70%～80%[1]。但是，有研究发现，在对成人ALL患者的临床治疗中，对患者疗效相对较差，且5年DFS仅约为30%～40%。随着近年来各种检测技术的发展，对ALL疾病人们也有了更为剩了的认知，这也对ALL的治疗提供了更好的方略。有相关研究指出，ALL可发生在细胞代谢的不同阶段，因此，其生物特性、临床意义与治疗特点也存在较为显著的差异[2]。……