王素侠，陈琼琼，程 莉

据统计，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%[1]，其中染色体相关疾病占有重要比例，该类患儿往往先天智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊，还可能伴有其他畸形，并且免疫力较差，易受到各种感染，且生活能力差，给社会和家庭带来严重的经济负担和精神痛苦[2]。开展产前筛查与产前诊断，对降低出生缺陷，提高国民素质尤为重要。为了解淮北地区孕妇受孕期间胎儿染色体筛查情况及其相关影响因素，本研究对来本院进行孕检的2 932例孕妇进行无创DNA产前筛查(NIPT)，以期为临床诊断提供客观依据，及早探寻有效防治措施，阻止出生缺陷。现作报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019年5月至2020年7月来我院孕检科因各种原因行NIPT检测的孕妇2 932例，年龄18～45岁，采血孕周12+0～31+0周(对于孕周>22+6周孕妇，均告知其可能错过介入性诊断最佳时间并签署知情同意书)。孕妇均已签署筛查知情同意书。

1.2 方法 采集10 mL孕妇外周血，经离心后取上清血浆，按照核酸提取试剂盒操作说明书从中提取游离DNA，经修复末端，接头连接，PCR扩增和文库定量等，依托Ion Proton平台，使用BioelectroSeq 4000型高通量测序仪器进行高通量基因测序，测序结束后，用无创产前管理软件分析数据，计算Z值，根据每个样本的Z值预测胎儿患染色体异常的风险比率。主要针对21、18、13三体非整倍体出具检测报告，如有性染色体和其他染色体异常出附加报告，若报告为未见异常，可以继续妊娠，若存在异常则行羊水穿刺进行染色体核型……