孙军萍 黎宗保 韩耀光

(海南省三亚中心医院 海南省第三人民医院内分泌科，海南 三亚 572000)

我国2型糖尿病(T2DM)发病人数呈逐年上升的趋势〔1〕。目前发现与T2DM发病相关的多个基因位点〔2〕，越来越多的易感基因也逐渐被人们挖掘。在目前被发现的18个与T2DM相关的基因(区)中，甲状腺腺瘤相关基因(THADA)最早是被全基因组关联研究(GWAS)发现的与欧洲人T2DM相关的易感基因之一，长度约365 kb，具有38个外显子，位于人类染色体2p21〔3〕。海南为移民岛，生活习惯和工作均有其特殊性，与福建省等纬度接近的省份比，其T2DM发病率较高，海南四季天气严酷，长期室外劳作，体力消耗大和部分居民缺乏锻炼，T2DM早期诊断和控制效果均较差〔4〕。本研究利用HapMap数据库，并另外选择5个位点研究THADA单核苷酸多态性(SNP)与海南省汉族人群T2DM的关联。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2014年6月至2017年6月海南省三亚中心医院T2DM患者124例和糖耐量正常者(NGT组)120例。纳入标准〔5〕：①所有患者符合WTO1990中关于T2DM的诊断；②个体间无血缘关系。排除标准：①具有潜在特殊类型糖尿病者如1型糖尿病(T1DM)及成年型糖尿病(MODY)；②合并甲状腺疾病、肿瘤疾病、风湿、类风湿疾病及糖皮质激素治疗者。NGT者入选标准：①口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、空腹血糖(FPG)和餐后2 h血糖(2 hPG)正常；②无T2DM家族史。两组男女比例及男性腰围无差异(P>0.05)，与NGT组比较，T2DM组年龄较高、男性和女性的糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(Fins)、FPG、2 hPG和腰臀比(WHR)较高，体重指数(BMI)较低(P<0.05，P<0.001)，见表1。

表1 两组临床特征比较

1.2方法 询问受试者病史及家族史，空腹10 h后测量体重、身高、腰围、计算BMI及测量右上臂血压。均……