LRP5基因A1330V、Q89R位点多态性、突变与绝经后T2DM骨质疏松症的关系
2021-10-08何跃辉陈狄高谦施平华金辉冯艳苹尤丛蕾汤莉娜
何跃辉 陈狄 高谦 施平华 金辉 冯艳苹 尤丛蕾 汤莉娜
北京积水潭医院,北京 100035
低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5) 是一种定位于11q13.4染色体的细胞膜表面蛋白[1],全长约136 kb,属低密度脂蛋白受体超家族的一员,共包含23个外显子[2-3]。目前LRP5 基因在人体中的作用尚未完全阐明,但多项针对小鼠的动物研究显示,LRP5基因在小鼠体内的作用是维持糖、脂代谢,并参与葡萄糖诱导的胰岛素分泌过程[4]。人与小鼠LRP5基因的同源性研究显示,其蛋白序列的同源性高达94 %[5],由此推测LRP5 基因对人体的糖脂代谢有调节作用。近年来有研究在成骨细胞上发现LRP5基因表达,而检测破骨细胞则未发现LRP5基因表达[6]。因此LRP5基因对人类骨量及成骨细胞的作用成为近年来代谢性骨病研究的热点。2型糖尿病(type 2 diabetic,T2DM)是代谢性疾病之一[7]。骨质疏松症(osteoporosis,OP) 是一种全身性骨疾病,特点是骨密度下降,骨折风险增高。绝经后女性由于雌激素缺乏,是OP的高发人群。有研究扫描人类LRP5基因时发现,在7个序列中,A1330V和Q89R为预测替换LRP5蛋白上的氨基酸,A1330V、Q89R位点基因型的改变可改变氨基酸,可能会影响LRP5基因正常作用的发挥[8]。为此,本研究通过对T2DM伴OP组、T2DM组、OP组与健康对照组受试者LRP5基因A1330V、Q89R位点基因型分布特点、糖代谢骨代谢指标及T2DM伴OP患者不同基因型糖代谢骨代谢指标进行分析,旨在进一步探讨T2DM与OP的发病机制,为该病的预疗提供理论依据,现报道如下。
1 材料和方法
1.1 一般资料
2018年10月至2020年10月我院门诊81例绝经后T2DM患者,根据是否伴OP分为T2DM伴OP组39例,年龄52~61岁;……
