王 蓉,潘小平,赖金国,杜利军,杨 园

广州市花都区人民医院检验科,广东广州 510800

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁女性的生命健康[1]。研究证实环境因素和遗传方式可能导致乳腺癌或增加患乳腺癌的风险[2]。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，在肿瘤基因表达调控、细胞增殖分化等方面起最重要作用。DNA甲基化转移酶(DNMT)是表观遗传学中催化并维持DNA甲基化的重要酶家族。其中DNMT1是DNMT酶家族中最重要也是目前研究最多的一种酶。研究发现DNMT1与DNA异常甲基化有关，从而导致肿瘤的进一步发生、发展,乳腺癌患者外周血中DNMT1 mRNA和蛋白高表达[3]，但是DNMT1多态性与乳腺癌的研究报道较少。本研究选取DNMT1启动子区域的4个多态性位点rs2114724、rs2228611、rs8101866、rs16999593进行研究，拟通过检测分析DNMT1多态性位点的基因型与乳腺癌临床病理特征风险之间的关系，探讨DNMT1多态性与乳腺癌发生、发展的相关性。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2018年4月至2019年12月在本院接受乳腺癌手术且经病理学证实为乳腺癌的患者68例作为病例组,年龄31～85岁，平均(46.8±12.2)岁;另选同期体检健康女性80例作为对照组,年龄28～74岁，平均(44.8±13.9)岁。按照文献[4]乳腺癌的肿瘤大小判定标准分为T1 21例,T2～T4 47例;按照组织学等级分为G1 15例、 G2 27例、G3 26例;按照是否有淋巴结转移分为无转移25例、有转移43例;按照是否有远处转移分为无远处转移56例、有远处转移12例。所有病例术前均未经任何治疗。患者均知情同意，本研究经医院伦理学委员会批准。

1．2仪器与试剂 郎基A300PCR仪购于浙江杭州飞迪生……