□天津市人民医院副主任医师 刘莹

我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数每年新增高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%，几乎是每30秒就有一个缺陷儿出生。近20年来随着二胎政策的开放，受环境污染、食品安全等因素的影响，中国新生儿出生缺陷率还可能会持续增加。拥有一个健康聪明的孩子是每一对父母的共同愿望，但在众多的新生婴儿中有相当一部分存在出生缺陷，患有导致呆傻甚或死亡的先天性、遗传性代谢性疾病。出生缺陷对患儿本身、对家庭、对社会都造成了巨大的危害。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

二、为什么会发生出生缺陷？

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%~25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是由环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

为了减少出生缺陷的发生率，国家开展了孕前-产前-产后的“三级预防”政策，其中新生儿筛查作为三级筛查的最后一级，具有重要的意义。

三、为什么要参加新生儿疾病筛查？

大多数患有先天性、遗传性代谢性疾病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到出生后数月或数年才显现出疾病固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状，即使治疗，智力低下也难以恢复，孩子已经造成智力和身体的终生残疾，因此每一个孩子都面临风险。相反若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

虽然这些遗传病很少见，而且也不存在这些疾病的家族史，但有些疾病可能父母只是携带者不会发病，如果父母同时是携带者，子女就有很大的概率会得病。所以一贯健康的家庭也很有可能出现遗传缺陷的子女。

尽管孩子出生后看起来很健康，参加新生儿疾病筛查还是非常有必要的。新生儿疾病筛查是给宝宝健康人生的第一道“安检”，是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是降低出生缺陷发生的重要三级预防措施之一。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性、遗传性代谢病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

四、新生儿疾病筛查包括哪些呢？

新生儿疾病筛查主要是检查先天性甲状腺功能减低症（TSH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（17α-羟基孕酮）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症这四项。

五、在哪里做新生儿筛查？新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

一般出生后在出生的医院就可以进行新生儿疾病筛查，所以只要配合医院采血就可以，结果医院会告知怎么查询。采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。新生儿疾病筛查正常采血时间为72小时后，七天之内，并充分哺乳。对于各种原因比如早产儿、低体重儿、正在疾病治疗的新生儿，不能在72小时之后采血的，可根据情况推迟采血，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。