张路 刘佳勇 白楚杰 薛瑞峰 李舒 高天 谭智超 王新宇 方志伟 樊征夫

软组织肉瘤（soft tissue sarcomas, STS）是一类起源于间叶组织的少见肿瘤，包括70 多种不同亚型，每年在世界范围内大约有20 万新发病例[1]。虽然STS各组织学亚型的生物学特性不尽相同，但是既往治疗方法却基本一致：扩大切除手术辅以放疗的局部治疗以及蒽环类为基础的化疗，是近年来STS 系统治疗的基石。经过治疗后仍有高达40%的STS 患者发生转移。尽管诸多研究在探索更好的药物及治疗方案，但是已发生转移的STS 患者中位总生存时间（median overall survival，mOS）仅略有改善，约为12～18 个月[2]。

近年来，STS 的个体化治疗逐步被接受，而分子检测技术的发展和靶向药物的进步为STS 的个性化诊断和治疗提供了新的思路。二代基因测序（nextgeneration sequencing，NGS），又称为高通量测序技术，可以分析基因变异、肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）及微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI）状态等特征，不仅可以提示与化疗、靶向和免疫治疗的相关信息，还能根据患者基因检测结果寻找匹配的美国食品药品监督管理总局（FDA）批准药物和临床试验药物，从而辅助临床制定治疗方案。

目前大规模的分子检测主要集中在上皮性和血液系统恶性疾病。尽管美国国立综合癌症网络（NCCN）或中国临床肿瘤学会（CSCO）指南针对STS均有相关的分子检测推荐[3-4]，但是仅少量肉瘤亚型存在具有治疗意义的基因变异，且大部分证据级别不足。因此，考虑到STS 基因组的复杂性和异质性，拥有足够数量的样本进行研究，对于明确驱动基因及新疗法的研发至关重要。……