邹品力，廖 欣，肖剑文

(重庆医科大学附属儿童医院血液科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014)

KMT2A基因重排，既往也称为混合系白血病(MLL)基因重排，在婴儿急性淋巴细胞白血病(ALL)中十分常见，约占75%。KMT2A基因位于目前已发现的KMT2A基因重排已有超过120例[1]。尽管KMT2A基因重排的转录本的预后与其伴侣基因相关，但目前报道的绝大部分KMT2A重排阳性患儿预后较差[1-3]。既往临床上检测KMT2A基因重排主要通过荧光原位杂交技术(FISH)及逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术，但仅可检出常见的KMT2A重排方式，不能覆盖罕见的KMT2A重排方式。目前国际上KMT2A-USP2已报道的例数不足30例，且绝大多数均以个案为报道[4-8]，国内鲜见报道。本文通过报道1例KMT2A-USP2融合基因阳性ALL患儿，并复习相关文献，探讨KMT2A-USP2融合基因阳性ALL患儿的临床特点及预后情况，探究二代测序技术在ALL患儿中的应用价值。

1 资料与方法

1.1一般资料 患儿，男，8个月，病初因“皮肤瘀斑10 d，发热半天余”入院，查体：轻度贫血貌，皮肤可见散在瘀斑，淋巴结不大，肝脏肋下剑突下2 cm触及，脾肋下未及。辅助检查：初诊血常规：血红蛋白94 g/L，血小板计数 31×109L-1，白细胞计数 175.87×109L-1，原始幼稚淋巴细胞比例73%。骨髓细胞学结果提示为ALL L1型(图1)。通过流式细胞学技术(FCM)检出的免疫分型结果提示B淋系抗原CD19、cCD79a、CD34、CD38及HLA-DR阳性，考虑为Pro-B ALL。通过FCM检测到微小残留病(MRD)标志，可用于MRD检测。FISH检测ETV6-RUNX1、BCR-ABL1、TCF3-PBX1、MYC及KMT2A断裂探针示阴性，其操作方式参考文献[9]。……