雷行云，戴国琳，陈荃，胡红濮

罕见病是指发病率低、病情一般较为严重且诊断治疗较为复杂的疾病，据估计，我国罕见病患者人数近4 000万［1］。虽然我国罕见病患者的总数较多，但因每种罕见病的患病人数少、临床病例不足且患病人群分散，罕见病患者及其家属、医务人员和公众等对罕见病防控和诊疗的知识储备多不足。目前，罕见病知识受众通过传统路径获取的罕见病知识非常有限。罕见病知识的缺乏在导致医生对罕见病的诊断能力不足的同时，也使罕见病易被误诊或漏诊。当疾病的种类都难以判断时，治疗也就无从谈起。另外，罕见病患者非常关注所患疾病的前沿诊疗方法和研究进展，并期望通过多种途径获取罕见病知识［2-3］。面对我国罕见病诊疗中仍存在认知不足这一问题，需借助信息分析处理技术将大量异构的罕见病知识、权威诊疗经验、技术方法和电子病历等进行结构化处理，构建罕见病知识库，并在此基础上建立罕见病疾病与症状之间的关联模型、罕见病之间及罕见病与常见病之间的鉴别模型，以期提升医务工作者、罕见病患者和公众等的罕见病认知水平，并为进一步研发罕见病相关智能系统和平台奠定基础，为解决罕见病难题提供一定的技术手段和重要信息支撑。当前，疾病知识库领域研究主要聚焦于临床知识库、传染病知识库和慢性病知识库，对于罕见病知识库的关注程度较低，并且现有的罕见病知识库研究多集中于对知识库的方法学和采取的关键信息技术进行探讨［4］，关于罕见病模型库构建的报道较少。……