戴国琳，刘新遥，陈荃，胡红濮

目前，国际确认的罕见病约占人类疾病总数的10%，我国有各类罕见病患者约4 000万人［1］。罕见病种类繁多，每种病具有发病率低、患病人数少、患病人群分散且分布规律不清及确诊困难等特点。我国高度重视罕见病群体，已出台多项政策保障罕见病患者的诊治和“孤儿药”的供应与研发。近年来我国罕见病防治保障事业取得了长足进步，但缺医少药、因病致残、因病致贫和因病返贫等问题依然突出［2］。通过了解罕见病的地区、时间和人群分布，可揭示疾病在人群中的发生发展现象和规律，对于改善罕见病确诊困难和缺医少药现状、合理配置罕见病卫生资源和健全罕见病社会保障体系具有重要意义。虽然我国已着手对罕见病展开流行病学调查［3］，但罕见病的概念是相对的、动态的和变化的［4］，越来越多的罕见病会随着人类对疾病研究的不断深入和新型诊疗技术的不断开展而逐渐被发现，同时，有些罕见病也会随着患病人数的不断增加而演变为常见病［5］。传统的流行病学调查往往耗时较长，具有一定的滞后性，并不利于及时做出和动态调整卫生决策。

我国罕见病患者数量庞大，但在罕见病数据的采集、存储和利用上仍存不足。通过建立罕见病智能知识服务系统，在创新罕见病数据采集方式的基础上，充分利用大数据对罕见病的种类和分布特点等进行描述和分析，以逐步建立起数据可靠、动态即时和功能齐全的罕见病地图是十分必要的。……