帅霞 杨玉

【关键词】 特纳综合征;幼年强直性脊柱炎;女性;医案

特纳综合征（Turner syndrome，TS）发病率约1∶2500，脊柱关节病好发于男性，于幼年期发病的女性患儿非常少见，TS合并幼年强直性脊柱炎（juvenile ankylosing spondylitis，JAS）极其罕见，目前国内外报道病例总数不超过10例。本例患儿是目前国内外报道年龄最小的确诊TS合并JAS的病例，在此将本病例临床资料和国内外相关文献进行汇总分析。

1 病例资料

患儿，女，10岁8个月，2017年6月1日就诊。以反复下肢关节肿痛3年余为主诉。患儿2014年因髋关节肿痛在外院治疗，具体诊治不详。半年前开始反复左足背肿痛伴活动受限，于外院抗感染治疗，具体不详。1个月前出现右膝关节肿胀伴活动受限，外院予牵引、石膏固定及抽取关节积液等处理，治疗效果欠佳，遂转至江西省儿童医院治疗。追问病史：患儿于2013年8月在江西省儿童医院确诊TS，染色体核型是45，X。患儿系第2胎第2产，孕40周足月顺产，正常出生体重儿。父母体健，哥哥确诊强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）。

查体：体温36.6 ℃，脉搏82次·min-1，呼吸20次·min-1，血压92/60 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），身高123 cm，颜面多痣，发际线低，颈蹼，盾状胸。双肺听诊正常，心音有力，心律齐，腹软，无肝脾肿大。脊柱四肢无畸形，右下肢石膏固定，纱布覆盖，活动受限，左足背肿胀，双侧足背动脉搏动良好，“4”字征阴性，神经系统查体阴性。

辅助检查：人类白细胞抗原-B27（HLA-B27）阳性，红细胞沉降率（ESR）25 mm·h-1，C反应蛋白（CRP）16.6 mg·L-1，白细胞介素-8 5660 pg·mL-1，抗链球菌溶血素“O”阴性，血清抗核抗体谱12项及抗核抗体均阴性，其他血清学及尿液检查大致正常。双膝、双踝关节MRI提示左踝关节水肿、肌腱或筋膜附着处炎症，右膝关节滑膜腔积液;双侧骶髂关节CT提示右侧骶髂关节毛糙。……