刘利, 余楚壬, 李珊珊, 代怀杰, 袁玉, 曹培杰

东莞市厚街医院血液科(广东东莞 523945)

地中海贫血是人类最常见的单基因遗传性疾病，最多见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由珠蛋白基因突变或缺失引起的，影响到α珠蛋白合成[1]。全世界地中海贫血基因携带者近2亿，我国高发地区有统计α地中海贫血的发病率为2.64%[2]。与β地中海贫血相比，α地中海贫血临床表现较轻，有些无贫血表现，甚至小细胞低色素不明显，因此易漏诊[3]。传统筛查模式筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为26.77%、2.3%。运用NGS筛选α地中海贫血的漏诊率也有0.1%[4]。目前我国对于特定人群，如婚前检查、产前检查等，地中海贫血的筛查已受到高度重视，现代检测手段如基因筛查亦广泛开展。地中海贫血的诊断基于筛查和基因确诊两个方面，对于筛查中的红细胞参数血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)值有正常范围，但是仅通过这些筛查漏诊率高，如果把基因检测作为常规来做，又增加经济负担。目前国内有一些关于小细胞低色素的数值报道，但百家争鸣，没有形成共识。本研究通过对基因检测确定的一般人群中α地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)709例红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究，尝试细化分析α地中海贫血基因携带者(包括血红蛋白等正常范围者)的某些血液学参数特征，探讨充分利用发挥传统筛查方法，减少基因检查前漏诊的机会。……