潘云祥, 王会敏, 安思微, 刘艳芳, 何薇, 王丽敏, 尚宁

广东省妇幼保健院 1超声诊断科， 2医学遗传中心(广东广州 511400)

地中海贫血(thalassaemia)简称地贫，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足而导致的一组以溶血性贫血为主要特征的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。其中，重型α地中海贫血(简称重型α地贫)是我国南方地区危害最大的遗传性疾病，对母体及胎儿的危害极大，早期诊断、早期处理尤为重要。通过绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐血穿刺直接获取胎儿基因是诊断重型α地贫的金标准，但作为侵入性检查手段，存在一定程度的胎儿宫内感染、损伤、畸形或流产风险，文献报道胎儿丢失率为0.5%～3%[1-2]。通过超声检测早孕期胎儿心胸横径比(CTR)、胎盘厚度(PT)、大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)等指标预测重型α地贫是日前的研究热点[3-6]。本研究拟在早孕期通过超声检查无创性预测重型α地贫，探讨其临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2015年7月至2021年1月就诊于广东省妇幼保健院的孕11～13+6周单胎孕妇的449例胎儿，依据父母双方或胎儿的α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿，311例)、轻型组(轻型α地贫胎儿，87例)、重型组(重型α地贫胎儿，51例)。所有胎儿均进行了孕11～13+6周产前超声检查。孕妇年龄17～42岁，平均(29.0±4.4)岁。胎儿头臀长(crown-rump length，CRL)45～83 mm，平均(62.0±7.7)mm。

纳入标准：单胎妊娠；孕妇本人月经周期规律、末次月经时间准确，早期超声估测胎龄与月经龄相符(误差<3 d)；孕妇本人知晓研究目的、愿意参与本研究。

排除标准：(1)因孕妇腹壁脂肪过厚等因素导致图像不清、胎盘边界不清楚、胎盘位置不佳导致超声测量困难者；……