梅慧芬, 李秀珍, 林云婷, 徐爱晶, 盛慧英, 尹曦, 程静, 张文, 饶敏, 梁翠丽, 刘丽

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科(广东广州 510623)

新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus，NDM)指出生后6个月内出现的持续性高血糖症，通常需要胰岛素治疗。国外报道其在活产婴儿中的发病率为1∶89 000～260 000[1-4]。根据疾病转归不同，临床上分为两种亚型：短暂性新生儿糖尿病(temporary neonatal diabetes mellitus, TNDM)和永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM)[5]。PNDM患者终生需要药物治疗，占NDM 大约50%～60%的TNDM在治疗几个月后会缓解，但常在青春期复发。NDM是一种遗传异质性疾病，迄今为止，已发现20多种致病基因与NDM的发病有关。不同遗传学类型NDM临床表现有很大差异，治疗方案及其预后也不同。比如大部分ATP敏感性钾离子(KATP)通道基因突变所致的NDM可以应用口服磺酰脲类药物治疗，而胰岛素(insulin，INS)基因突变者终身需要胰岛素注射等[5]。本研究总结48例NDM患儿的临床特征，并对相关致病基因进行分子遗传学研究，探讨相关遗传发病机制，为患儿制定个体化治疗方案并对家系提供遗传咨询。

1 资料与方法

1.1 一般资料 48例均为2007年2月至2019年1月于我院收治的NDM患儿。男32例，女16例，初诊年龄2～170 d。首发症状为多饮多尿32例，精神差25例，脱水并气促15例，无明显症状常规检查发现高血糖17例。2例患儿父母亲一方有糖尿病，1例患儿母亲有妊娠期糖尿病，其余无糖尿病家族史。NDM的诊断标准[6-7]：(1)生后6个月内发病；(2)符合糖尿病诊断标准；(3)病程大于2个月；(4)排除应激性高血糖、医源性或其他原因的高血糖症。符合以上4条可诊断为NDM。本研究经医院医学伦理委员会批准，并由患儿监护人签署知情同意书。……