丁文双， 刘国荣， 常丽君， 李秀博， 严青， 李雯， 杜洪

(广州市第一人民医院暨华南理工大学附属第二医院 病理科， 广东 广州 510180)

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion renal cell carcinoma , Xp11tRCC)是一种少见的肾细胞癌亚型，2016版肾脏WHO分类将该肿瘤归于MiT家族易位相关肾细胞癌，其特征性分子改变为Xp11.2位点发生平衡易位导致TFE3基因与其它基因融合，该肿瘤特征性表达TFE3蛋白[1-2]。但TFE3蛋白特异性低，除Xp11tRCC外，其它亚型肾细胞癌也可不同程度表达TFE3[3]，加之Xp11tRCC病理组织学改变无显著特异性，在诊断时易与其它常见亚型肾细胞癌混淆。本研究旨在对包括Xp11tRCC 在内的TFE3阳性表达的肾细胞癌进行回顾性探究,比较分析Xp11tRCC临床病理特点。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集病理科2017年1月—2020年12月诊断的肾细胞癌共135例，非上皮源性肾肿瘤和转移性肾癌不纳入本组病例。入组病例行TFE3免疫组化检测，TFE3阳性病例进一步行TFE3基因荧光原位杂交(FISH)检测，筛选Xp11tRCC病例并比较Xp11tRCC 和其它TFE3阳性肾细胞癌临床病理特征差异。

1.2 方法

1.2.1荧光原位杂交及判读方法 标本经4%中性甲醛液固定，石蜡包埋切片(厚度3 μm)经脱蜡、水化后滴加80 μL胃蛋白酶，37 ℃孵育消化20 min；经70%、95%及100%梯度酒精脱水后加探针(TFE3基因分裂探针，广州安必平)50 μL，加盖玻片入杂交仪变性5 min，37 ℃杂交过夜；洗脱盖片，干燥后滴加10 μL DAPI，荧光显微镜下观察计数。Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌位于X染色体，女性患者1红1绿1融合信号代表TFE3基因易位，男性患者1红1绿信号代表TFE3基因易位[4]。

1.2.2免疫组织化学染色 标本经4%中性甲醛液固定，石蜡包埋切片……