许金波， 童光磊， 沈瑞丽， 王羽辰

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome，RSTS)，又称宽拇指巨趾综合征、巨指(趾)综合征，是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病。该病的临床特征为运动发育迟缓、智能障碍、拇指或脚趾宽大、特殊面容、头小畸形、脏器畸形等。Rubinstein和Taybi 1963年首次报道了该罕见病RSTS[1]。该病在新生儿中的发病率为1∶100 000～1∶125 000[2]。目前国外已报道260余例，国内报道10余例。现阶段对RSTS的诊断主要结合临床特征及基因检测技术，其中55%～70%的病例通过基因检测得以确诊[3]。RSTS作为一种罕见病，临床容易误诊漏诊，本研究对1例RSTS患儿采用全外显子测序技术，确认存在CREBBP基因的新生突变，现将其临床资料总结报告如下。

1 临床资料

1.1 一般情况 患儿女，2岁，因“出生至今2岁不能独站独走，主动表达少”入院。患儿出生后家人逐渐发现其运动发育及言语发育落后于正常同龄儿童，8月龄翻身，1岁余仍不能独坐，至我院行综合康复治疗后渐能独坐，现2岁余仍不能独站行，扶站时双足尖足，言语仅能无意识发“baba”“mama”等叠音，病情呈非进行性进展。患儿系足月自然娩出，出生时无缺氧、黄疸等病史。母孕期未见明显异常。喂养史及疫苗接种史均正常。患儿父母均体健，否认慢性疾病史，无家族遗传性疾病史。

体格检查：身高70 cm(低于正常同龄女童参考值第三百分位点)，体质量12 kg(位于正常同龄女童参考值第50～75百分位点)，头围43 cm(低于正常同龄女童参考值第三百分位点)，前囟已闭，眉毛浓密，眉弓高，双眼距宽，颈软，无抵抗，心肺腹检查未见明显异常，右手通贯掌，双手拇指及第一脚趾粗大(见图1)，四肢肌力4级，双下肢胫前肌肌张力增高，双膝反射(++)，双巴氏征(-)。……