江晨

現代生命科学研究告诉我们，很多疾病都可能与基因相关。随着科学技术的发展，基因检测这一听上去“高大上”的检测手段，离我们的生活越来越近。

基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。基因就是这么重要，随着基因与基因组学研究的不断发展以及精准医疗时代的到来，基因检测正引导着预测医学的发展，并逐渐应用于遗传病筛查、肿瘤风险评估、精准医疗、优生优育等各个方面，基因检测已成为不折不扣的“人体使用说明书”。

癌症，家族逃不出的梦魇

人类基因组计划发现，人类基因组中大约由30亿个碱基对组成，其中有99.9%的碱基对在不同的个体间是完全相同的，而剩下的0.1%则决定了个体间的差异。那么，这0.1%的碱基对，是如何决定我们的健康状况的呢？

通过基因遗传的疾病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病即一个基因突变就会引起的遗传病，通常十分容易遗传给下一代，目前发现了6000余种单基因遗传病，如短趾症、白化病、早老症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等;多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，多数常见的肿瘤就属于多基因遗传病。肿瘤的发生会出现一种家族聚集现象，患者的子女、兄弟姐妹的患病率，比普通人的患病率要高很多。

大家熟知的安吉丽娜·朱莉分别于2013年和2015年预防性地切除了双侧乳腺与双侧卵巢。……