游鸿海 俞挺 陈人龙 陈伏祥江常震 吴喜跃 梅文忠

弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型是WHO 2016年中枢神经系统肿瘤新增加的分类[1]。这是一种主要发病于儿童及较年轻成人的肿瘤类型，少见于年长者[2]，多位于丘脑、脑干和脊髓等中线结构[3]，由 SCHWARTZENTRUBER于2012年首次报道[4]。由于H3K27突变在弥漫性中线胶质瘤中独特表达及其与预后的显著相关性，2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将其归为WHOⅣ级，其病理学特点表现为组蛋白H3K27M突变，以及病变的弥漫浸润性生长。本病的治疗及预后都不理想，特别是位于脑干的病例。目前对于儿童脑干位置H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的研究文献较少，本文回顾性收集福建医科大学附属第一医院收治的8例临床病例并文献复习，分析儿童脑干H3K27M突变型弥漫性中线胶质细胞瘤的临床特点。

1 资料与方法

1.1 研究对象入组标准:①在神经外科住院并行手术治疗的儿童患者（年龄≤14岁），术后病理诊断为H3K27M突变型弥漫性中线胶质细胞瘤；②具有完整的临床病历资料、术前与术后影像学资料及病理资料；③影像学检查提示肿瘤局限于脑干者。排除标准：肿瘤范围侵犯多个部位，未局限在脑干者。回顾性收集2017年1月至2021年4月福建医科大学附属第一医院神经外科收治的8例经手术切除（全切或次全切），术后病理科证实为H3K27M脑干弥漫性中线胶质瘤的患儿。其中男7例，女1例；年龄7～9岁，平均年龄（8±1）岁。入院出现的临床症状中，头痛4例，行走不稳3例，呕吐3例，肢体无力2例。

1.2 影像学资料术前MRI均提示脑干弥漫性占位性病变，其中5例位于脑桥，2例位于延髓，1例位于中脑。……