刘旭晖王倩冀飞杨仕明李佳楠*

1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部，国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心，聋病教育部重点实验室，聋病防治北京市重点实验室（北京100853）

2北京医院耳鼻咽喉科，国家老年医学中心，中国医学科学院老年医学研究院（北京100730）

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyop‐athy）是由于线粒体 DNA（mitochondrial DNA，mt-DNA）异常导致的疾病。线粒体神经胃肠型脑肌病（mitochondrial neurogastrointestinal encephalomy‐opathy，MNGIE综合征）是线粒体脑肌病的一种，其在临床上罕见,该病在欧洲发病率低于百万分之一[1]。MNGIE综合征是一种以胃肠道损害为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，其他临床症状包括恶病质、进行性眼外肌麻痹、上睑下垂、周围神经病变和脑白质病[2-4]。约61%的MNGIE综合征患者会出现听力障碍。少数病人以听力下降为首发症状[5]。MNGIE综合征患者可能会因为渐进性听力下降就诊于耳鼻喉科，听力下降随时间推移逐渐进展，当助听器不能满足助听需要时，患者会出现交流障碍。人工耳蜗植入（cochlear implant,CI)在临床上应用于治疗重度、极重度感音神经性耳聋[6]，而在MNGIE综合征患者中鲜有人工耳蜗植入的报道。本文将介绍1例MNGIE综合征患者CI植入。

1 病例资料

患者女性，28岁，9年前发现双侧听力下降，就诊于当地医院，纯音测听显示左耳平均听阈50dB HL,右耳平均听阈35dB HL，被诊断为“突发性耳聋”，治疗后听力无明显缓解。双侧听力下降逐渐进展，3年前，查纯音测听示左耳平均听阈降至82.5dB HL，右耳平均听阈降至72.5dB HL,予以双侧佩戴助听器，该患者结合唇读可基本正常交流。……