赵青青 阮毅燕 冯军坛 陈 殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林

(广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科，南宁市 530000，电子邮箱： 269929096@qq.com)

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，发病率为1/10 000～1/6 000[1]。该病病理基础为累及机体各系统的错构瘤，面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下为TSC典型三联征。研究表明，TSC1、TSC2基因突变与TSC的发病密切相关[2]。肿瘤抑制基因TSC1编码错构瘤蛋白与TSC2基因编码马铃薯球蛋白在体内形成二聚体，传导生长因子和能量调控信号等，从而调节雷帕霉素受体化合物1的活动[3]。当TSC1或TSC2基因发生突变时，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR) 通路异常激活，细胞异常增殖，从而导致疾病的发生。目前国内关于TSC的研究多为针对TSC的临床分析和TSC基因突变的病例报告，关于TSC基因型与临床表型关系的研究报告较少。因此，本文探讨TSC基因型与临床表型的关系，旨在为该病的临床和遗传咨询提供参考。

1 资料和方法

1.1 临床资料 选择2010年1月至2020年1月在我院诊治的24例TSC患儿作为研究对象。纳入标准：符合1998年美国结节性硬化症联盟制定的TSC诊断标准[4]。排除标准：(1)病例资料不完整；(2)因各种因素未能连续治疗或随访失败的病例。本研究经我院医学伦理委员会审批通过，患儿监护人均对本研究知情同意。

1.2 研究方法

1.2.1 病历资料收集：收集TSC患儿的病历资料，包括性别、年龄、就诊原因、癫痫起病年龄、病程、癫痫发作形式、发作频率、家族史、皮肤损害、认知发育、治疗、随访等资料，所有患儿均接受头颅MRI或CT、脑电图、心脏彩超、肾脏彩超、眼底及基因检查，并评估发育情况。……