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多发性肌炎差异表达基因的生物信息学分析

2021-08-24杨乐秦超

山东医药 2021年25期
关键词:信号分析

杨乐,秦超

广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁530000

特发性炎症性肌病(IIM)是一组罕见的异质性自身免疫性疾病,主要特征是四肢近端进行性对称性肌无力、血清肌酶水平升高、肌电图呈活动性肌病改变,肌肉活检时可观察到炎症细胞浸润。根据临床病理特征,IIM可分为多发性肌炎(PM)、皮肌炎、散发性包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病等亚型[1]。其中,PM是IIM中最常见的类型。据报道,PM的发病率约为2/10万,发病年龄多为30~60岁,男女比约为1∶2[2]。遗传因素参与PM的发病过程,几乎所有PM患者与HLA-DR52有关。有研究报道,PM患者肌细胞内膜可见由CD4+T细胞、CD8+T细胞、树突状细胞和巨噬细胞组成的炎症细胞浸润[3]。除累及肌肉外,PM还可造成心、肺、肾等脏器受累。AIRIO等[4]研究报道,PM患者5年生存率约为75%,10年生存率约为55%,其中位生存期一般为11年。目前,PM治疗主要依靠激素和免疫抑制剂,但激素或免疫抑制剂治疗往往需要数月甚至数年,药物不良反应不可避免[5]。因此,深入探索PM的发病机制,对研发相应的靶向药物具有重要意义。本研究采用生物信息学方法筛选PM的差异表达基因(DEGs),旨在为研发相应的靶向药物提供新的思路。

1 资料与方法

1.1 数据来源 登录美国国立卫生研究院旗下美国国立生物技术信息中心的GEO芯片数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/),以“polymy⁃ositis”为检索词,获得基因表达谱GSE128470。该基因表达谱种属为人类,芯片平台为Affymetrix Human Genome U133A Array,GPL96[HG-U133A]。样本来源于肌肉组织,其中7份来自PM患者肌肉组 织 样 本(GSM3676317、GSM3676318、GSM3676319、GSM3676320、GSM3676321、GSM3676322、GSM3676323)、12份来自对照肌肉样本(GSM3676285、GSM3676286、GSM3676287、GSM3676288、GSM3676289、GSM367690、GSM3676291、GSM3676292、GSM3676293、GSM3676294、GSM3676295、GSM3676296)。

1.2 DEGs筛选 运用GEO数据库在线分析工具……

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