徐迎阳，蒋宇林，戚庆炜，关凯

无丙种球蛋白血症是由于B细胞谱系发育障碍、外周血成熟B细胞减少导致血清免疫球蛋白水平下降或接近缺乏的原发性免疫缺陷病。临床主要表现为幼年时期易反复发生细菌感染。该病大部分为X连锁隐性遗传，即X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)[1]，发病率约为3～6∶1 000 000[2]。极少表现为常染色体遗传[3-5]。本文报告1例常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症病例。

1 病例摘要

1.1 一般资料

患儿，女，1岁4月龄。因“发热、腹泻3日”就诊于外院。热峰达 39 ℃，大便呈黄色稀水样，3～4次/d，每次10～20 mL，不伴呕吐、腹胀。既往反复出现发热、咳嗽，约每月1次，多次因“支气管炎、肺炎”于当地医院住院治疗。患儿为足月剖宫产，出生体重3.5 kg。未进行预防接种。父母体健，非近亲婚配。否认遗传性疾病家族史。入院查体：生长发育正常，营养状态良好。体温37.5 ℃， 心率126次/min，呼吸频率 28次/min，压腹无哭闹，肠鸣音7～8次/min，余无特殊。

1.2 实验室检查

血常规：WBC 5.98×109/L，NEUT 0.31×109/L，LY 3.3×109/L，HGB 128 g/L，PLT 566×109/L。 hsCRP 105 mg/L，ESR 72 mm/h。PCT 6.25 ng/mL。免疫球蛋白：IgG 0.01 g/L(参考范围7～16 g/L)， IgA 0.11 g/L(0.7～4 g/L)，IgM 0.2 g/L(0.4～2.3 g/L)，总IgE<20 kU/L。TB细胞亚群：B% 2.88%(15.9%～30.7%)，B绝对值 0.107×109/L(0.193～0.798×109/L)，T、NK正常。EBV-DNA、CMV-DNA、两套血+便培养、输血8项均阴性。尿常规、便常规+潜血、肝肾功能、凝血未见异常。胸部CT示支气管肺炎。耳镜示右侧外耳道可见脓性分泌物，鼓膜窥视不清，左耳鼓膜充血、膨胀；符合急性化脓性中耳炎(双侧)表现。骨髓涂片示粒红比10.5∶1，髓系增生活跃，占84%，各阶段均增生，伴核左移；淋系比例减低，8%，形态大致正常；骨髓流式细胞检测：成熟淋巴细胞占有核细胞比例不高(8.87%)，B细胞占有核细胞1.19%，成熟B细胞不表达膜免疫球蛋白κ、λ。白血病融合基因筛查阴性。

1.3 诊断

结合以上检查结果考虑免疫缺陷可能。对患儿及其父母进行基因检测。结果显示患儿TCF3基因杂合突变 c.1663G>A，p.E555K (图1)，符合常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症诊断。父母不携带此突变。

图 1 患儿及其父母TCF3基因检测图

1.4 治疗与随访

经美罗培南、万古霉素抗感染、静脉输注人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)及对症支持治疗，病情好转。此后每4周1次IVIG(6 g)，随访6个月，期间出现2次上呼吸道感染表现，未治疗自行好转，未出现严重感染。

2 讨论

在幼年时发病的原发性无丙种球蛋白血症，约85% 为XLA[1]。X……