罗勤

为了宝宝的健康，妈妈们怀孕后都会去做产检，如果孕妈是高龄孕妇，又在孕中期，医生会建议做无创DNA检测或是羊水穿刺。无创DNA检测能否替代羊水穿刺？今天就来给大家简单科普一下。

無创胎儿DNA检测与羊水穿刺检查

无创胎儿DNA检测技术（NIPT）俗称无创，是在不需要空腹，不需要事前检查，在正常饮食、作息情况下，采集孕妇10毫升静脉血，检测胎儿三大染色体疾病，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），检出率分别为99%、96.8%、92.1%。妊娠12周起就可进行检测。其最大优点是取样安全和检测的早期性。其不足是只针对三种染色体病，其他染色体病不能检出。因此，仍有极少部分染色体病漏检。同时，对于染色体中微重复、微缺失等结构异常或基因病变也不能检出。所以，无创DNA检测只能作为检查胎儿染色体病一种筛查手段。最佳检测孕周为12～22周，一般不超过24周。特别适合“唐筛”高风险、高龄、双胎等情况，以及对羊水穿刺检查十分焦虑的孕妇。

羊水穿刺俗称羊穿，也叫羊膜腔穿刺，通过抽取羊膜腔内的羊水标本，对胎儿细胞进行染色体分析、基因测序等。它是针对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，既可诊断胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，比如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等。诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，其检出率达99%。目前，羊水穿刺是被公认的确诊染色体疾病的“金标准”。……