黄洋

现代医学重要的贡献是能够提前预测病症的发生，大大降低了民众患病的风险。这一突破得益于分子诊断学的发展与完善。

一、什么是分子诊断学

生活中我们经常听别人说“这孩子长得像妈妈”或者“我随爸爸，单眼皮”，这是基因遗传的作用。不单单样貌会遗传，一些病症也会遗传。分子诊断是通过分子生物学的方法去检测病人体内遗传物质的结构或者表达水平的变化而做出一些专业准确的判断，这样的诊断学技术就是分子诊断。分子诊断在检验医学中有着重要的作用，为医学事业的发展作出了卓越的贡献。当父母担心家族遗传病会遗传给孩子时，可以通过分子诊断技术来提前预测和预防，在孕妇生产前就可以进行检测和诊断。提到基因，大家对DNA一词不陌生了，分子诊断的材料就包含了DNA、RNA和蛋白质。

二、分子诊断学技术包含哪些内容

分子诊断学技术已经广泛应用于传染病的诊断、流行病的调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医鉴定等各个领域的研究，主要包括：基因测序技术、分子杂交技术、基因芯片技术。

三、分子诊断学技术在检验医学中被应用在哪些方面

（一）遗传性疾病

众所周知，身体中遗传物质的变异会引发遗传性疾病，人类遗传性疾病可分为染色体疾病、基因组DNA的异常、单个位点或者等位基因变异引起的遗传基础是多个致病因素、线粒体环DNA异常、生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异等。……