张润娇 董莉 刘芃芃 张蕊 韩雷 程亚楠 于津浦

作者单位：天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心，国家肿瘤临床医学研究中心，天津市“肿瘤防治”重点实验室，天津市恶性肿瘤临床医学研究中心，天津市肿瘤免疫与生物治疗重点实验室（天津市300060）

甲状腺结节是头颈部最常见的疾病，其中5%～15%的甲状腺结节为恶性。近年来，甲状腺癌的患病率不断上升，数据显示全球范围内女性甲状腺癌的发病率在恶性肿瘤中占第7 位[1-2]，中国女性恶性肿瘤中甲状腺癌的发病率占第4 位[3]。甲状腺癌起源于甲状腺滤泡上皮细胞或滤泡旁细胞，其病理类型包括分化型甲状腺癌、未分化型甲状腺癌和甲状腺髓样癌，其中分化型甲状腺癌中的甲状腺乳头状癌最为常见（70%～80%）[4]。

良恶性甲状腺结节的临床处理方式差别较大。因此，甲状腺结节的评估要点主要是良恶性的鉴别。甲状腺癌是一类多基因变异的疾病，常见变异类型为基因突变和融合。近年来，随着二代测序技术的普及，甲状腺癌的基因变异谱研究受到越来越多的关注。有研究表明，甲状腺良恶性结节患者的临床病理特征并不一致，且针对甲状腺良恶性结节基因变异的研究也越来越多，但是针对两者之间多基因变异差异的组学研究相对较少[5-8]。本研究通过二代测序对187 例甲状腺结节和81例癌旁正常甲状腺组织进行基因变异差异的分析，进一步为甲状腺结节良恶性鉴别寻找有效的分子标志物。……