林金友，王纯叶

（惠州市第二妇幼保健院江北分院 妇产科，广东 惠州 516000）

新生儿出生缺陷一直是世界性的医学难题。根据中国疾病预防控制中心的数据资料统计显示，我国新生儿出生缺陷率较高，每年有80 万～120 万名出生缺陷儿［1］。从出生缺陷的类型来看，主要包括神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等，严重威胁新生儿的健康乃至生命安全［2］。至今，新生儿出生缺陷的发病机制并不明确，病因十分复杂，其中遗传、环境是两个被公认的因素，而遗传因素中又以母体叶酸缺乏最为常见［3］。对于绝大部分孕妇而言，叶酸的需求量比较大，服用叶酸后能够在很大程度上预防流产、孕期或产后抑郁［4］。我国自全面二胎政策实施以来，欲生二胎的高龄妇女人数增加，该人群妊高征、唐氏综合征发病率较高，针对这部分人群开展叶酸基因检测有重要意义。本研究基于惠州地区MTHFR 基因突变的高风险人群小样本给药，探讨高风险人群活性叶酸的个体化给药，以实现优生优育的目标，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料从2020 年1 月至10 月期间我院收治的有流产史或畸形胎儿史妇女中，筛选出MTHFR 6771298 基因突变的高风险人群70 名作为研究对象，经医院伦理委员会批准。经随机数字表法分为对照组和实验组，每组各35 例。对照组：年龄35～40 岁，平均年龄（37.41±1.25）岁；生育情况，二胎28 例，三胎5 例，四胎及以上2 例。实验组：年龄35～40岁，平均年龄（37.03±1.20）岁；生育情况，二胎25 例，三胎7 例，四胎及以上3 例。两组的一般资料比较，差异无统计学意义（P ＞0.05），具有可比性。……