南在元，冯德琳，刘皓珏，于佳辉，王琳琳

1.黑龙江省哈尔滨市儿童医院神经内科，黑龙江哈尔滨 150010；2.黑龙江省哈尔滨市儿童医院中医针灸科，黑龙江哈尔滨 150010；3.黑龙江省哈尔滨市妇幼保健院麻醉科，黑龙江哈尔滨 150010

苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA)，由基因突变导致椎体外系症状为主，伴其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1]。在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告，而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊，对于罕见病更是如此，现分享1例苍白球黑质红核色素变性，总结其临床及影像学特点。

1 病例资料

患儿，女，4岁11月龄，主因“发作性头颈向右扭转1周”入院，患儿运动发育落后(23月会走，走路不稳，易跌倒)、语言发育落后(至今发音不准)，家长否认存在家族史。患儿在住院前1周开始出现不自主头颈向右侧扭转，经家长言语或触碰干扰可停止，每日发作数次逐渐增多、发作时间延长，严重时可因头颈扭转导致原地转圈，直至摔倒。

查体：生命体征平稳，周身无皮疹，心、肺、腹无异常，意识清楚，精神正常，构音不清，四肢肌张力增高，四肢肌力V级，双侧膝腱反射及跟腱反射亢进，双侧巴氏征阳性，脑膜刺激征阴性，共济试验笨拙。颅脑MRI检查：双侧基底节对称性稍长T1稍长T2信号(图1)。脊髓MRI检查：无异常。血常规、尿常规、心肌酶、肝功能、肾功能、血离子、血氨、血乳酸、甲状腺功能、甲状旁腺激素检测：均正常。……