胡高镜， 温先勇

1.四川省泸州市泸县人民医院检验科，四川泸州 646100；2.西南医科大学附属医院检验科，四川泸州 646100

珠蛋白生成障碍性贫血属于单基因遗传性贫血疾病，以珠蛋白合成障碍为特点，常见类型为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血目前还缺乏有效的治疗手段，携带者检查和婚前、产前诊断是减少受累患儿出生、保障优生优育的关键手段。确诊珠蛋白生成障碍性贫血的可靠依据是基因诊断，但其技术性强、耗时长、费用高，因此推广受到一定程度的限制，而经济、便捷、高效的血液学指标检测是基层医院初步筛查珠蛋白生成障碍性贫血的主要方法之一，在临床工作中得到广泛应用。本文就泸县地区204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标进行研究，分析该地区α、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及血液学特征，为珠蛋白生成障碍性贫血诊治提供参考。

1 资料与方法

1.1一般资料 2017年12月至2021年1月泸县人民医院共向四川金域医学检验中心送检来自泸县本地珠蛋白生成障碍性贫血疑似标本817例，选择经临床证实的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组，其中男81例、女123例，年龄0～78岁、平均(20.61±4.26)岁，均符合2007年《血液病诊断及疗效标准》中的珠蛋白生成障碍性贫血诊断标准[1]。选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组，其中男12例、女18例，年龄0～68岁、平均(25.33±3.94)岁，均符合2007年《血液病诊断及疗效标准》中的缺铁性贫血诊断标准[1]。……