刘晋斐，杨 拴，赵 丽，王琼丽

云南省保山市人民医院检验科，云南保山 678000

珠蛋白生成障碍性贫血在我国南方地区高发，携带率为1.92%～24.14%[1-2]。据文献报道，云南省部分少数民族的珠蛋白生成障碍性贫血携带率在21%左右，育龄人群携带率在10.5%左右[3]。目前关于保山地区珠蛋白生成障碍性贫血的研究鲜见。我国珠蛋白生成障碍性贫血采用基因检测方法明确诊断[4]，但因其技术要求高、价格昂贵等原因，难以满足人人检测的要求。本研究通过联合血常规及血红蛋白(Hb)电泳结果进行筛查后，运用珠蛋白生成障碍性贫血基因进行确诊的方法对本地区4 593例产前筛查珠蛋白生成障碍性贫血的结果进行分析总结，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 2018年12月至2019年12月于保山市人民医院产科门诊进行产前检查的孕妇共3 803例，年龄14～56岁，孕周6～39周。随诊丈夫790例，年龄16～58岁。所有孕妇及部分随诊的丈夫共4 593例均进行血常规检测及血红蛋白电泳筛查，结果提示异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。

1.2方法

1.2.1检测方法 采用EDTA-K2抗凝血，用Beckman LH750及Mindray BC6800P全自动细胞分析仪及配套试剂检测血常规。用法国Sebia Capillarys 2 Flexplercing全自动电泳仪及配套试剂检测Hb电泳，工作人员均按说明书操作，仪器均在校准有效期内且室内质控符合要求。

1.2.2判断标准 依据国际珠蛋白生成障碍性贫血协会(TIF)的建议及相关防控指南[5-6]判断。红细胞指标的正常参考范围：平均红细胞体积(MCV)≥80 fL，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27 pg，Hb≥120 g/L(男)或Hb≥110 g/L(女)。Hb指标的正常参考范围：成人HbA≥95%，2.5%≤成人HbA2≤3.5%，胎儿Hb(HbF)≤2%。……