陈丽媛 徐 咏 王 辉 刘 洋 谢建生

南方医科大学附属深圳妇幼保健院(518000)

特纳综合征(TS)在活产女婴中的发病率为1/(2000～4000)[1]。约半数TS为X单体型(45,X)，20%～30%为嵌合型(45,X/46,XX)，其余为X染色体结构异常[2]。TS表型个体差异较大，典型的TS患者临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)、不能生育等，部分TS胎儿可有形态学改变和解剖结构畸形[3-4]，但孕期超声缺乏特异性，不典型的TS胎儿产前容易漏诊[5]。随着无创产前检测(NIPT)逐渐成为胎儿非整倍体的一级筛查方法，性染色体非整倍体的筛查作为NIPT方法的拓展使用，使得TS阳性检出率显著增加[6-7]，但TS的阳性预测值明显低于13、18、21号染色体非整倍体异常[7-11]。TS不属于严重的致死、致残或致愚性疾病，其妊娠选择往往受多种因素的影响。本研究对在本中心行NIPT拓展筛查中发现的TS高风险病例临床资料择进行回顾分析，评估NIPT筛查方法的准确性，并探讨TS高风险胎儿妊娠终止率及影响父母选择的因素。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2013年1月—2018年6月因各类指征在本院行NIPT拓展筛查的所有单胎孕妇，排除夫妻一方有明确的染色体数目或结构异常，以及1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗或免疫治疗者共计40 473例，筛查发现的TS高风险单胎妊娠孕妇为研究对象。本研究经本院伦理委员会批准[2019伦审第(136)号]。孕妇信息和生物样本采集及检测均经孕妇本人同意，并签署知情同意书。

1.2 研究方法

1.2.1 NIPT检测孕12周后采集孕妇静脉血5 ml，于采血6～8 h内分离血浆中的胎儿游离DNA(cffDNA)。……