李翠兰，袁越，刘文玲，胡大一

长 QT 综合征（LQTS）是一种心脏离子通道病，表现为心电图上QT 间期（QTc）延长，T 波异常，易产生尖端扭转型室性心动过速、心室颤动等恶性心律失常，进而可引起晕厥甚至心脏性猝死。目前已经报道的基因亚型至少有15 个[1]。儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是另一种离子通道病，常表现为无器质性心脏病个体在交感神经兴奋状态下发生双向（bVT）或多形性室性心动过速（pVT），可发展为心室颤动，引起患者晕厥，甚至猝死。目前发现的致病基因主要有2 个：RyR2和CASQ2[2]。这两种疾病都是少见但严重的遗传性心律失常，是青少年发生晕厥、猝死的重要原因。LQTS 有不完全外显现象，有些患者QTc 并不延长或只是临界值，有时QTc 在正常范围或临界值但又伴有显著U波，暂且称之为长QTU（LQTU）综合征。已有报道LQTS7 型（亦称1 型Andersen-Tawil 综合征）[3-4]和某些CPVT 患者[5]心电图都可表现有显著U 波。当心电图特征不典型时临床上很难区分到底是LQTS还是CPVT。目前主要通过心电图特征、临床特点，并结合基因检测结果进行诊断及鉴别分型。本研究对2 个心电图上有显著U 波，首诊怀疑LQTU 综合征的家系进行了全外显子筛查以期找到致病基因突变并确诊分型及发病机制。

1 资料与方法

1.1 研究对象及临床资料的收集

筛查对象是2004～2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU 综合征的家系L79 和L104。初步诊断的依据主要来自于临床特征，如交感神经兴奋相关的晕厥，心电图记录到QTc[或QU 间期（QUc）]延长及室性心动过速，无器质性心脏病。记录先证者及其父母和一级亲属的病史、心电图和家族史，包括12 导联静息心电图、24 h 动态心电图和运动试验等结果。……