田丽佳 陈倩

(1.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031；2.国家卫生健康委员会近视眼重点实验室 上海 200031；3.上海市视觉损害与重建重点实验室 上海 200031)

资料 女童，3岁，因出生后发现双眼异色就诊。患儿足月顺产，既往身体健康，生长发育正常。父母汉族，非近亲联姻，否认异族通婚史及家族成员双眼异色史。查体情况如下。最佳矫正视力：右眼-0.50 DC×115°→0.7,左眼+0.25 DS/-0.50 DC×105°→0.7。患儿发色正常，呈连眉，眼距较宽，第一眼位正，交替遮盖试验(-)。双眼角膜透明，前房中深， KP(-)，Tyn(-)；右眼虹膜呈浅蓝色，左眼虹膜棕褐色，均纹理清晰(图1A)。双瞳等大、等圆，对光反射灵敏。双眼晶状体透明。双眼视网膜平伏，视盘边界清晰，杯盘比0.2。右眼呈脱色素改变，透见脉络膜血管。双眼超广角眼底自发荧光检查未见明显异常(图2)。光学相干层析成像显示双眼黄斑部视网膜均未见明显异常(图3)。全身体检：患儿双耳听觉诱发电位未见明显异常(图1C)，右侧下肢见局限皮肤脱色素灶(图1B)。

图1 患儿相关检查 A.双眼外观照示连眉，宽眼距，双眼虹膜异色；B.右下肢皮肤脱色素灶；C.听觉诱发电位图示双侧正常。

图2 患儿超广角眼底照 A.右眼视网膜脱色素改变，透见脉络膜血管；B.左眼正常。

图3 患儿眼部相关检查 A和B.双眼超广角自发荧光检查未见明显异常；C和D.光学相干层析成像显示双眼黄斑部视网膜均未见明显异常。

对患儿及父母行全基因外显子检测显示：患儿存在PAX3基因自发杂合突变，该变异位点为瓦登伯格综合征(Waardenburg syndrome, WS)已知相关位点[1-4]。结合患儿的临床表现和基因检测结果，诊断为WS 型。……