吴文钦，熊戌霞，蔡梦珊

（中山大学孙逸仙纪念医院检验科，广东 广州 510000）

地中海贫血（thalassemia）是常见的单基因遗传性、一组常染色体不完全显性遗传性疾病[1]，是由珠蛋白基因缺失或突变引起的珠蛋白肽链合成失平衡，导致血红蛋白中至少有一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起贫血或溶血性疾病。依据珠蛋白链缺乏的种类进行命名和分类，将其分为α、β、δ、γ、δβ、γδβ 等6 种类型，以α-地中海贫血和β-地中海贫血分布最广同时也最为常见[2，3]。按珠蛋白链减少的程度分为完全无生成的α0、β0珠蛋白生成障碍性贫血，部分生成的α+、β+珠蛋白生成障碍性贫血。目前可通过加强孕前筛查和产前诊断等相关手段来防止重症地中海贫血患儿的出生，但医学上还没有理想的治愈方法，所以加强地中海贫血相关知识的宣传，加强育龄人群开展地中海贫血筛查和产前诊断尤为重要[4]。据报告[5]，地中海贫血在我国南方各省是高发地区，尤其是两广地区以及海南省发病率最高。深圳作为全国性经济中心和国际化城市，人口流动性大，外来人口占绝大多数，不同人群之间通婚导致该地区地中海贫血基因类型逐渐多元化。本研究通过对深圳市龙华区地区α 与β 地中海贫血基因突变类型基因分型情况的分析讨论，从而为本地区地中海贫血宣传、遗传咨询、孕前筛查以及产前诊断提供理论依据和相关指导，报道如下。

1 资料与办法

1.1 一般资料 收集2017 年1 月～2019 年12 月到深圳市龙华区人民医院进行地中海贫血筛查人群共12,898 例，其中男性5982 例，女性6916 例，年龄19～40 岁，平均年龄（27.47±6.54）岁。……