鄢 敏 张 搏 于新平 周 舟 周敬淳 柯朝阳,* 刘 明

1.暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)耳鼻喉科 (广东 深圳 518020)

2.深圳市人民医院龙华分院急诊科 (广东 深圳 518109)

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)又称听力-色素综合征，在1951年首次被荷兰眼科学家提出，是一种较少见的常染色体遗传病，多为显性遗传[1]。目前认为WS可能的病因是神经嵴细胞发育缺陷及障碍。WS的主要临床表现有感音神经性听力异常和虹膜、头发、皮肤色素分布异常。

1 资料与方法

患儿，男，3岁1月，病例特点：产检时发现患儿右肾缺如，左侧孤立肾；出生后呕吐，入住新生儿科，腹部平片提示肠梗阻，后诊断先天性巨结肠，3+月龄时手术切除部分结肠；出生后听力筛查未能通过；出生后眼科诊断双眼异色虹膜。父母及姐姐听力正常，无虹膜异色征、前额白发等，3代内直系家属均无类似病史。

1.1 专科检查情况患儿出生后行畸变产物耳声发射检查及自动听性脑干反应检查，双耳转诊；满月后复查仍双耳转诊。3月龄对听力进行诊断评估：听性脑干反应检查提示双耳反应阈大于95dBnHL，多频稳态诱发电位检查双耳异常，1000Hz鼓室图双耳A型图，镫骨肌声反射未引出。12+月龄内耳CT示：双侧内耳发育畸形，双侧半规管、前庭池及双侧耳蜗不足2.5圈；内耳MRI示：双侧内耳发育畸形，双侧上半规管短宽、后半规管细小，双侧前庭池形态失常，双侧耳蜗周数未达2.5圈，蜗窗明显狭小近似封闭。

1.2 专科处理3+月龄完成诊断型听力评估后开始康复治疗，6+月龄佩戴助听器，13+月龄行右耳人工耳蜗植入术，术后每周至康复机构行言语康复治疗。……