谭满胜，陈红玲

（1.广东处茂名市妇幼保健院 遗传优生优育科，广东 茂名 525000；2.广东省茂名市人民医院 检验科，广东 茂名 525000）

0 引言

贫血是临床上一种常见的血液系统疾病，指血红细胞容量降低且低于标准水平[1]。导致贫血的原因较多，包括原发性因素与继发性因素。疾病类型分布中，常将贫血分为缺铁性贫血和地中海贫血两种，其中地中海贫血主要因珠蛋白基因缺失或突变、珠蛋白链合成异常导致血红蛋白成分改变所致[2-3]。地中海贫血临床上尚无根治措施，重症患者只能实行去铁剂治疗或定期输血，所以对患者的血液进行筛查和基因检测是防治地中海贫血的主要手段，这样可以减少和避免地中海贫血患儿的出生数量，对于预防重型地中海贫血新生儿出生和提高人口质量有重要意义[4]。地中海贫血因地域和人群的不同而有明显的差异，茂名地区处于地贫高发区，本研究通过分析广东处茂名市妇幼保健院1019例育龄妇女的地中海贫血基因和血液学检测结果，从而了解该地区育龄人群的地中海贫血基因型构成、分布和各类型地贫的血液学特点，为地贫的防控提供基础。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料。选取2020年1月至2021年7月在广东处茂名市妇幼保健院就诊的育龄妇女1019例作为研究对象，年龄18～40岁，平均（28.54±3.16）岁。所有受检者均告知检测内容并签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 血常规检测：晨起空腹采集静脉血约2 mL于专用抗凝管中，应用日本希森美康XN-20全自动模块式血液体液分析仪及其配套试剂进行检测。……