翁习生 韩畅

（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京 100730）

血友病是由遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，包括甲型和乙型，分别为凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏所引起[1]。甲型和乙型血友病均为X染色体连锁隐性遗传性疾病，女性为携带者，男性发病。血友病的主要临床表现为出血倾向，其特点是延迟、持续而缓慢的渗血，也可出现急性大出血，但甚为少见。关节、肌肉/软组织出血为其主要症状，常为自发性出血，无明确外伤史。

早在1674年，Hochstetter第一次描述了与过度出血相关的关节炎。但直到1868 年，Volkmann 才提出血友病性关节病的经典论述。此后人们认识到关节内的反复出血是血友病重要表现之一，约有90%的重度血友病患者表现出骨关节病的症状[2]。最常受累的是膝关节，其次是踝关节、肘关节和髋关节[3]。关节积血的短期效应或直接表现为疼痛、肿胀、皮肤温度升高和肌肉痉挛，而反复关节内出血会引起关节破坏并最终导致关节畸形。骨骼生长发育期的患者因关节长期出血可使骨骺早期闭合，骨骺、干骺端增宽变方、骨干髓腔狭小。此外，患者由于疼痛常常不敢活动，受累关节常处于某种固定位置，多为屈曲位，从而导致关节挛缩畸形。除关节内出血，关节外也常常发生出血，包括肌肉、皮肤黏膜及泌尿系统出血等。肌肉内反复出血可形成进行性增大的瘤样肿物，称为血友病性假瘤，常见部位是大腿、骨盆和骼腰肌，表现为无痛性、进行性增大的肿块，肿块处皮肤变薄、呈紫褐色，严重时可压迫神经、血管和破坏骨组织引起病理性骨折，进一步加重关节畸形和功能障碍等[4]。……