沈勋章

(上海市体育科学学会,上海 200030)

人类表型组学是研究人体除基因组外的另一半生命密码,其研究被Nature杂志评为新方向领域(图1)。2000年“人类基因组计划”宣告顺利完成后,国际科学界发现需全面研究人类表型组,补充所需要的另一半信息,并对基因、环境、表型之间开展多层次跨尺度关联性研究,为全面解读人类生命健康密码提供科技支撑[1]。2017年复旦大学金力院士发起“国际人类表型组学计划”,上海体育科学研究所积极参与,在优先启动项目“人类表型跨尺度关联及其遗传机制研究”结题时,中科院院士黄荷凤教授为组长的验收小组给予沈勋章研究团队的“游泳运动员表型组学研究”项目成果高度评价。

图1 国际人类表型组计划

基因组学和表型组学研究现象使然,互为因果,“因”“效”论证火热,完全基于基因组学和表型组学研究,基于科学研究和应用学研究等一系列科技重大专项立项[2]。一个人有数十万个基因,数万个表型,基因之间和表因之间关系错综复杂,存在“一因多效”“多因一效”、微效多基因、不完全表达、超表达等种种关联,要厘清千头万绪的基因和性状异常艰难。人类遗传学解释“一因多效(Pleiotropism)”是指由一个基因控制着多种不同的人体表型性状,而“多因一效(Multigenic effect)”是指由多个基因控制一种人体表型性状的不同现象[3-4]。无论“一因多效”还是“多因一效”均已被证实,一个基因可以影响多个遗传性状的表现,多个基因也可以影响同一单位性状的表现[5]。……